İnsan genomunun karmaşık yapısı, her biri farklı bir potansiyele sahip milyarlarca olası mutasyonla dolu bir labirent gibi. Google DeepMind’in son geliştisi olan AlphaGenome Atlas, bu labirentin bir haritasını çıkarmayı amaçlayan, yapay zeka gücünü kullanarak bu olasılıkları değerlendiren bir platformdur. Yaklaşık 9 milyar farklı tek nükleotid varyantının potansiyel biyolojik etkilerini önceden hesaplayarak, araştırmacıların bu devasa alana erişimini kolaylaştırıyor.
AlphaGenome Atlas’ın temelinde, moleküler etkileri tahmin etme konusunda olağanüstü yetenekleriyle bilinen AlphaGenome modeli yatmaktadır. Bu model, 1 milyon DNA harfine kadar olan dizileri analiz ederek gen ifadesi, kromatin erişilebilirliği ve RNA’nın işlenmesi gibi çok sayıda moleküler özelliği tahmin edebiliyor. Daha önceki testlerde, genel amaçlı rakip modelleri önemli ölçüde geride bırakarak, genetik etkileşimleri anlamada yeni bir standart oluşturmuştu. Platform, her genetik varyant için binlerce moleküler etki tahmini sunarak, araştırmacıların gen düzenlenmesinin karmaşık etkilerini daha kapsamlı bir şekilde incelemesine olanak tanıyor.
Platformun sunduğu veri miktarı da dikkat çekicidir. Ortaya çıkan veri kümesinin büyüklüğü 1 petabaytı aşarak, bilim insanlarına benzersiz bir araştırma aracı sağlıyor. Bu veri, sadece protein kodlayan bölgelerle sınırlı kalmıyor; insan genomunun %98’ini oluşturan, genlerin ne zaman ve nasıl çalıştığını düzenleyen mekanizmalarla ilgili bilgileri de içeriyor. Bu, nadir hastalıklara yol açabilecek ve insan özellikleriyle ilişkili olan varyantları anlamak için kritik bir avantaj sunuyor. AlphaGenome Atlas, aynı zamanda genom boyunca tekrar eden 2 bin 500’den fazla DNA dizisi motifini barındırarak, genetik ilişkileri daha derinlemesine inceleme imkanı sunuyor.
AlphaGenome Atlas’ın en dikkat çekici yeniliklerinden biri, AlphaGenome Variant Impact (AVI) skorudur. Bu skor, AlphaGenome’un gen düzenlenmesi üzerindeki tahminleriyle DeepMind’in proteinleri etkileyen genetik varyantları analiz eden AlphaMissense modelinin tahminlerini birleştirerek, bir genetik varyantın potansiyel biyolojik etkisini tek bir sayıyla ifade etmeyi sağlıyor. Bu sayede, araştırmacılar, genetik varyantların etkilerini hızlı ve verimli bir şekilde değerlendirebilir. İlk araştırma uygulamalarından bazıları, Broad Institute ve GREGoR Consortium’dan araştırmacılar tarafından kullanılarak, çözülememiş nadir hastalıklarda olası nedenleri belirlemek için AVI skorunun başarılı bir şekilde kullanıldığını gösteriyor. University of Exeter’dan araştırmacılar ise Atlas’ı 54 binden fazla UK Biobank katılımcısının genom verileri üzerinde kullandıktan sonra, geleneksel analiz yöntemlerine kıyasla %22 daha fazla genetik ilişki tespit etmeyi başardı. Bu, genetik araştırmalarda yeni bir dönüm noktası olabilir.
