İstanbul, bilim dünyasının kalbi oldu. Dünyanın farklı köşelerinden toplanan 17 aile ve çocukları, beyin gelişimini etkileyen, son derece nadir olan TBL1XR1 genetik hastalığına karşı yürütülen mücadelede eşsiz bir buluşma gerçekleştirdi. Bu, dünya çapında ilk kez bu spesifik hastalıkla mücadele eden bilim insanları, klinisyenler ve ailelerin bir araya gelerek ortak bir strateji oluşturduğu bir dönüm noktası oldu.
Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan katılan aileler, çocuklarının yaşadığı karmaşık zorlukları, uyku problemleri, iletişim aksaklıkları, hareketlilik sorunları ve eğitimdeki engelleri uzmanlarla derinlemesine tartıştı. Bu deneyimsel paylaşımlar, hastalığın dinamiklerinin daha iyi anlaşılmasına ve gelecekteki araştırma önceliklerinin belirlenmesine kritik bir katkı sağladı. Ailelerin bu bireysel mücadeleleri, uluslararası bir iş birliğine dönüşerek, bilimsel ilerlemenin temelini oluşturdu.
İstanbul'da düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını bir araya getiren bir platform oluşturdu. Harvard Tıp Fakültesi’nin de yer aldığı bu konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidleri oluşturma teknolojilerine, genom düzenleme yöntemlerinden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar geniş bir yelpazede bilimsel çalışmalar ele alındı. Konferans, bu nadir genetik hastalığın karmaşık mekanizmalarını ortaya çıkarmak ve tedavi stratejileri geliştirmek için önemli bir adım oldu.
Konferansın öne çıkan figürlerinden Harvard Tıp Fakültesi’nden Prof. Dr. Florian Eichler, araştırmalara yönelik mevcut araçların ve hızla geliştirilen modellerin önemine vurgu yaptı. Eichler, “Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor” şeklinde konuştu. Bu, TBL1XR1’e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmadığına rağmen, bilim insanlarının umudunu koruduğunu gösterdi. Ailelerin ve bilim insanlarının iş birliği ile gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli bir zemin hazırlanabileceği düşünülüyor.