İnsanlarda genetik bozuklukların tedavi edilmesinde çığır açan bir gelişme yaşandı. Pittsburgh Üniversitesi ve Basel'deki Moleküler ve Klinik Oftalmoloji Enstitüsü'nün ortaklaşa yürüttüğü araştırmalar, retinitis pigmentoza hastalığı olan 10 gönüllüden 7'sinde ışık algısını yeniden etkinleştirdi. Bu sonuçlar, The New England Journal of Medicine'de yayınlanarak bilim dünyasında büyük yankı uyandırdı.
Retinitis pigmentoza, genetik bir yatkınlıkla ortaya çıkan ve retinadaki ışığa duyarlı hücreleri tahrip ederek geri dönüşü olmayan körlüğe yol açan bir hastalıktır. Bu deneme, hastaların göz içi yapısına özel olarak tasarlanmış genetik bir yapı yerleştirilerek gerçekleştirildi. Hasta, aynı zamanda çevreyi algılayan ve retinaya ışık sinyalleri gönderen özel gözlükler de kullandı. Bu sayede, retina gangliyon hücreleri, görsel bilgiyi beyne ileten sinir hücreleri, ışığa tepki vermeye teşvik edildi.
Araştırma ekibi, optogenetik yöntemini kullanarak bu tedaviyi uyguladı. Bu yöntem, genetik olarak modifiye edilmiş proteinlerin hücrelere entegre edilerek ışığa duyarlılıklarını artırmasını sağlıyor. Her hasta için, vitreus adı verilen jel kıvamındaki bölgeye, ChrimsonR proteinini taşıyan viral vektör enjekte edildi. Bu protein, hücrelerin ışığa tepki vermesini sağladı. Özel olarak tasarlanan kameralı gözlükler, çevreyi analiz edip retinaya ışık sinyalleri göndererek bu işlemde kritik bir rol oynadı.
Bu deneme, sadece etkinliği değerlendirmekle kalmayıp, aynı zamanda tedavinin güvenliğini de test etmek amacıyla yapıldı. 10 gönüllüden 7'sinde ışık algısında belirgin iyileşme kaydedilirken, dokuz hastada 34 istenmeyen göz olayı gözlemlendi. Bu olayların çoğunun hafif düzeyde olduğu belirtildi. Ancak, bir hastada enjeksiyondan sonra geçici bir kan akışı tıkanıklığı yaşandı, bu durum ise hızla çözüldü. Bu sonuçlar, gen tedavisi alanında umut vadeden bir kilometre taşı olarak kabul edilirken, daha geniş ve kapsamlı araştırmaların başlatılması gerektiği vurgulanıyor.